分子生物學的興起在很大程度上改革了疾病的臨床診斷和治療，因為現代的分子診斷技術可以從分子水平而非傳統的細胞水平來檢測與個人健康和疾病狀況相關的遺傳物質（DNA和RNA）和蛋白質，並揭示其分子機制。因此，科學家可以更準確地評估以及管理個人的健康狀況。

DNA或者脫氧核糖核苷酸是一個很長的含有遺傳密碼的雙鏈分子。為了儲存其遺傳物質，DNA分子和組蛋白緊密纏繞組裝成結構穩固的染色體。人類每個細胞中都含有23對染色體，其中性染色體起到決定性別的作用。而基因是DNA上能編碼特定蛋白的一個個小片段，人類大約擁有20,000至25,000個基因，DNA上僅有3%的片段是基因，其餘97%的片段功能尚未清楚。




幾乎所有分子診斷的第一步就是從樣本中提取DNA。如今，科技的發展已使檢測過程高度自動化，技術人員可以更快更精確地提取到DNA。我們化驗所配備尖端的DNA全自動提取儀器以確保實驗結果的準確性。

分子診斷中一種必備的方法就是聚合酶連鎖反應，它能使目的基因數以萬地擴增直至被檢測到，所以這種方法被廣泛應用並且被認為是分子診斷中的主力軍。我們化驗所擁有精密的DNA擴增儀器，這部儀器可以全程監測DNA擴增的過程，並且還可以通過電腦計算出精確的實驗結果。

無創產前檢測：利用第二代基因測序技術來分析游離在母血中的胎兒DNA，進而篩選胎兒是否有像唐氏綜合症一樣的染色體異常症，而非通過傳統的入侵性檢測方法-核型分析。